Dystrophia Smolandiensis upptäcktes när en mor och hennes dotter sökte läkarhjälp för samma ögonbesvär. På kliniken undersökte professor Per Fagerholm och specialistläkare Björn Hammar de två patienterna.- Vi såg att hornhinnorna inte såg ut som de brukar göra vid tidigare beskrivna diagnoser. Det framkom också att andra personer i deras släkt hade haft samma problem, säger Björn Hammar.Kartlägga släkten
Björn Hammar började kartlägga släkten. Av sex generationer med 171 personer födda från 1854 och framåt hade 44 personer fått sjukdomen. Nio hade genomgått hornhinnetransplantation. De flesta hade insjuknat redan under sitt första levnadsår. Hur känns det att ha upptäckt en ny sjukdom?- Det känns helt fantastiskt, det är sådant man drömmer om på läkarutbildningen. Man tror ju att alla sjukdomar redan är upptäckta.Björn Hammars kartläggning ledde till att data om ett liknande fenomen i en hälsingesläkt togs fram och synades. Detta släktträd omfattade sju generationer och 342 individer, varav 84 hade symtom som liknade smålänningarnas, men sjukdomsbilden i övrigt tydde på att det handlade om två separata diagnoser. Dystrophia Helsinglandica debuterade till exempel senare, i 4-7-årsåldern, och gav värre men mindre frekventa symtom.50 procents risk
- Om man har en drabbad förälder är det 50 procents risk att man själv får sjukdomen, det gäller båda diagnoserna.Hur har familjerna reagerat på resultatet?- Det är glada över att någon har brytt sig. Det har tidigare spridit sig i släkten att man inte blir trodd eller får behandling om man söker hjälp så de är givetvis glada över att nu ha fått en diagnos.Än är det för tidigt att säga något om botemedel. Men Björn Hammar hoppas på att man i framtiden kan hitta någon salva eller droppar som kan mildra besvären och snabba på läkningen. Dessutom ska ytterligare ett tiotal släkter undersökas.